分子检验专家韩健：叫停基因测序的是与非

最近两周在全国性，听得言行最多的就是有关国家政府千户所生计生委发事先重新关机遗传物质监测关键技术的外科应用的事。

有关数据集处理高通量产前确诊，我并未讨论过不少（请见作者微信博客。编者注）。可是对千户所王国珍的忽然重新关机，还是有些感受值得和大家透过。

首先，我认为重新关机是对的。既然国家政府有具体立法，就要按照立法程序来不收：该公司无论如何按照程序来审批的产品。看上去这是一个很忽然的决定，具备来说也是这不。千户所王国珍也是不为所动，他们多次交涉具体该公司，两三年来一直被拉起。如果不管，一旦当班，责任就首先在国家政府的机构。

重新关机不是真是原理不科学，重新关机是真是一些该公司的做法司空见惯，长期存在不确定性。按照千户所王国珍的表述，数据集处理高通量的仪器，还原剂，软件，都没有人经过外科有效性，所以重新关机。

下面是我基本上概述过的宾夕法尼亚州Sequenom该公司关键技术总裁演讲的一个大屏幕：

无创产前确诊的远超过解决不收法就是母血里面胎盘DNA所含小（最少13%）而且推移范围内宽（2%~35%）。就是真是，有的分娩血里面胎盘DNA比较多，有的则很少。这就给实际配置带给一个很棘手的解决不收法：如何能直观量化量化每个分娩血液里面胎盘DNA的所含？

有关关键技术解决不收法，我建议大家去读读无创产前确诊关键技术的先驱，香港里面文大学的Dennis Lo的有关科学论文。据他概述，如果母血里面胎盘DNA占游离DNA总计的10%，那么，多一条21号染色体所带给的“多余”信号仅仅是胎盘DNA的5%。这么外推的减小需非常正确地的量化原理才能监测到。宾夕法尼亚州在在做无创产前确诊的该公司，也是和Dennis合作的该公司，Sequenom，有独特的量化原理，通过监测甲基化DNA在母血里面的比例来矫正实验误差。

全国性该公司是如何量化的？更为让我忧虑的是，因为相互竞争激烈，全国性该公司共享无创产前确诊的支出都远远较略高于多国的商品价格。因为Illumina该公司共享的还原剂商品价格是一定的，所以利润自由空间受限制。能把商品价格降较低得这么较低，就需把许多病症新种新设上去一起高通量（pooling), 一次高通量结合的新种越远多，最少商品价格就越远廉宜。多国也pool，但是pool的大小需具备外科有效性。pool得越远直言，监测那5%DNA增幅的敏感性也就越远较低，假阴性的几率就越远大。所以，在关键技术上，全国性和多国比并未走样了，也就更为需通过具备的外科有效性来验证这是切实可行的。

千户所王国珍的这个重新关机事先，让我们联想到九十年代初重新关机PCR的有关规定。当时重新关机PCR确诊也是因为该关键技术被滥用，扩增副的产品污染普遍，假里面性结果时常可见，千户所生部迫使重新关机整饬。

可是，前提有人想过，当初重新关机PCR和今天重新关机遗传物质高通量给里面国微生物诊疗产业带给了什么影响？当初重新关机PCR前提因为没有人立即确诊减小了社但会上肝炎病患的总计？重新关机PCR前提使得许多在微生物关键技术金融业创业的该公司得不到了重回国际宾夕法尼亚州市场的帮助？重新关机何氏无创产前确诊前提但会减小哮喘人口总计？尽快重新制定对科学和社但会上都有好处。

所以，虽然我赞成千户所王国珍有关重新关机的规定，但是我更为借此千户所王国珍能网开一面，让新关键技术、新的产品有更为多的帮助重回外科实践。千户所王国珍据称有“高速路”，可是，无论是非典，还是禽流感，都验证那个“高速路”具备来说配置上去不能，人为太多，过分紫色。

一个现成的系统就是宾夕法尼亚州行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府的机构CMS(The Centers for Medicare Company Medicaid Services)管，另设近25万个科学实验。FDA管该公司原材料出来的的产品，而CMS则管科学实验一站式。只要是有CLIA执照的科学实验，他们自己研发的杀菌剂、关键技术等也可以非法行为重回外科，合理收费。

不过，最近FDA也多次据称要介入管理CLIA科学实验，因为基本上没有人速递业务，科学实验一站式范围内受限制，所以不确定性受限制。一旦当班，影响略有。可是现在有了速递业务，一个科学实验的一站式取向可以省市，所以相应的不确定性也减小了，和该公司的的产品不相上下。

可是，如果没有人CLIA科学实验系统，新关键技术只有通过了FDA才能重回外科，那很可能宾夕法尼亚州也不但会成为诊疗确诊金融业的技术创新核心人物。宾夕法尼亚州有4个共享无创产前确诊的该公司，没有人一个是FDA批准的，都是CLIA。

里面国无论如何借鉴宾夕法尼亚州CLIA系统，重新关机的产品，关机一站式。这样即能控制不确定性，也能加快新关键技术的外科应用。封闭多种不同CLIA的科学实验管理系统，但会吸引大量社但会上银行贷款，提高诊疗质量和效率。但愿人大之后有代表重申具体议案。

惊艳互动（----微信微博）：

@求导：重新关机的产品，封闭一站式。一站式要由行政监督，医生与科学家组成委员但会来判断直观性。眼看各种皮包该公司涌现般冒出来之首可以遗传物质高通量预测心理健康与智商及各种病因，还有有钱不赚非人人的高通量该公司们也大笑要出自闭症确诊高通量的时候，再不重新关机就要出大乱子了！

@AfterToday：关键技术具备监管的决定是对的。但“如何能直观地量化每个分娩血液里面胎盘DNA的所含？”为远超过难题，韩博士，怎么想象您基本上不明智呀，哎，多进去古文献吧。真是真是政策没人并不知道您不懂。sequenom不pool样本？

@微生物关键技术的发展创业-韩健 拖延时间 @AfterToday 对篇名 【千户所王国珍重新关机遗传物质高通量的是与非】的华盛顿邮报： "Sequenom当然pool, 不过没有人pool得那么直言。我是不明智？何氏筛选我不是研家，是家研，两代人的奋斗。你自己多进去古文献吧。"

@AfterToday：嗯，血液筛选您是家研，拿酶连和等待时间看出相互竞争，勇气可嘉。诚然，在没有人条例的时候，总有人但会无情，全国性需的是标准和监管。但不能因为重新关机就真是全国性有种种“大环境”。您看到大环境了？媳妇真是全国性混得直言？有数据集？有观察？

@微生物关键技术的发展创业-韩健 拖延时间 @AfterToday 对篇名 【千户所王国珍重新关机遗传物质高通量的是与非】的华盛顿邮报： "我并没有人真是全国性有大环境。只是真是重新关机1]。没有人大环境更为好，按照纪律审批，有何不妥？我更为借此趁机另开重回宾夕法尼亚州市场的系统，让CLIA系统在全国性关机。"

@AfterToday：非议您真是的远超过难题是如何直观测定胎盘DNA所含；您回答您是筛选家研，真是全国性比sequenom混得直言；非议您如何并不知道全国性混得直言；绕道回去又真是原文里面的CLIA……您是研家！

@Whale-T：“事先”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师真是的有用意。

@肉体de工程师：CLIA审核对于研发和原材料是非常适合的。

作者简介：韩健，宾夕法尼亚州HudsonAlpha科技学院研究员。兼职大分子判别确诊平台关键技术的技术开发和免疫细胞组库系统化科研。