AJHG：TTC29功能异常造成了男性不育

人类男特质**丝状的结构设计或机能缺陷可导致弱精症，这是男特质不育时主要的**缺陷。在此，我们关注的是**丝状(MMAF)的有机体异常，这种环境因素也被被称作“陆龟”，它是导致弱**症的最轻微的**有机体缺陷之一。**丝状(MMAF)的有机体异常，是导致弱精症的最轻微的**有机体缺陷之一，这种环境因素也被被称作“陆龟”。在既往学术研究中都，Lores等人对167名MMAF深受影响的个体开展了全外显子测序，在30%以上的学术研究并不一定中都发现了双等位基因组机能特质缺失等位基因组。在本学术研究中都，Lores等人进对该一队列开展进一步数据分析，挑选出有出有5个TTC29纯合过河等位基因组的个体；TTC29基因组在生殖器中都优先且高水平表示，格式一种与胞内口部交通运输(IFT)相关的四反转录肽重复酶。一位可携带移码等位基因组，一位可携带纯合终止等位基因组，另三位可携带相同的剪接个体差异，影响相反供点。最后一个等位基因组的有害作用转录和译文水平上均得到了证实。此外，学术研究其他部门在有丝状的原核生物（T. brucei和M. musculus）中都建立了两种TTC29机能剥夺特质等位基因组的仿真，在两种仿真上，均证实了TTC29对于丝状拍击的重要特质。学术研究其他部门还发现在T. brucei中都，TRR结构设计特质模体在学术研究的同源生物中都水平开明，对TTC29轴突定位和丝状拍击至关重要。总而言之，本学术研究证明了TTC29是丝状结构设计和拍击所必需的开明轴突酶，TTC29等位基因组是MMAF特质男特质不育的主因之一。更早出有处：Lores P， et al.Mutations in TTC29， Encoding an Evolutionarily Conserved Axonemal Protein， Result in Asthenozoospermia and Male Infertility.Am. J. Hum. Genet. 2019 Nov 05；10.1016/j.ajhg.2019.10.007本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需授权！