PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个病变竟实现不手术即“变性”！

性别愈合所致（DSD），别名“两性畸形”，一般都是先天性突变。患者祖父母时乳房所致，感染率为1-3‰。堪称是雌雄实为，万里挑一。女儿们孩子们的性细胞核一般来说各对应着XY和XX，但具XX细胞核（一般来说是成年人）的人可能具子宫组织起来，而不是睾丸，或者是结合了两者的腺体。

u2003u20032019年课后，宁波大学药学院附属医院小儿泌尿外科主任何建华碰到了1岁多的莎莉（密友）。一开始，父母以为莎莉是孩子们，再继续给女儿洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去好好健康检查。结果被得知，莎莉是女儿们。

u2003u2003近日，英国弗朗西斯·克里克研究成果所，科特迪瓦巴斯德研究成果所（Institut Pasteur）及其临床合作者的研究成果执法人员在发表于《美国国家科学院院刊》上的一篇期刊当中，已经断定了具成年人细胞核的人子宫组织起来愈合的原因。通过分析78位患“性别愈合相异”的儿童的DNA，他们推断出9％的突变严重影响了WT1等位基因的特定之外，它有着严重影响子宫和睾丸的双向新功能。一时期对WT1等位基因进行预防，或可阻止生命性别逆转。

u2003u2003研究成果执法人员关注的是一之外不时会成年人乳房官一般来说只能的Y细胞核等位基因（SRY）的这种相似哮喘。他们利用生命细胞培养物推断出，这些转变干扰了促进成年人子宫或成年人睾丸产生之间的微妙连续性。这种失衡抑制了对睾丸愈合很极为重要的RNA（β-CATENIN），导致连续性愈演愈烈转移，有助于子宫组织起来的愈合。u2003u2003他们对果蝇进行实验者，扭曲了它们的WT1等位基因，来恶搞人的突变。当这种突变被替换成具XX细胞核的果蝇当中时，这些X细胞核一般来说以雌性愈合，它们时会产生雄性愈合的迹象。u2003u2003WT1等位基因对于子宫的愈合非常极为重要。但同时它在睾丸的愈合当中也起着至关极为重要的功用。它具双重新功能，可以制好好一种RNA，其RNA的某些之外适度成年人，而其他RNA则适度成年人的愈合。即使细胞核是雄性或雌性，这两种新功能之间的连续性的比较大转变也时会扭曲的愈合方式为。u2003u2003研究成果执法人员问到，一般来说不太可能表达出来这些相异在人体内是如何拓展的，因为这些转变愈演愈烈在愈合的一时期。到病症出它们时（一般来说在祖父母后很早），研究成果它们就为时已晚。在果蝇当中重建突变使他们有机时会假定WT1等位基因的突变时会导致这些相异，并了解它们为何以及如何愈演愈烈。了解造成性别相异的主因，可以使人们非常容易推断出难以病症的结核病，并帮助家庭成员和医生好好出更固执的放射治疗和管理同意。他们将继续研究成果WT1等位基因在性愈合当中的功用，同时考虑其病变，可以在更一时期好好出一定的预防措施。u2003u2003参看：

【1】

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117